胎儿染色体缺陷怎么办？香港无创DNA产前检测

很多对无创产前不太了解的客户，经常会在网上咨询下面的问题：成人染色体异常检查怎么办？香港无创DNA产前检测能查出胎儿染色体疾病吗？能检测出哪些染色体疾病？

 

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。

 

美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带。

 

年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

 

我的一个同事也是我的好朋友今年二十三岁，一二年时候就结婚了，结婚没多久就怀孕了，记得那时候知道自己怀孕了，感觉他真的很幸福，可是怀孕四个多月的时候去做孕检，好像是发现了胎儿发育的不好，医生不建议要，他因为不舍得也跑了很多家大的医院，可是不管去哪家医院都是一样的结果，最后还是打掉了宝宝，我的同事昨天给我打电话说让我陪她去做染色体，因为之前医生建议再要孩子之前最好是做个染色体检查，那染色异常体检查该怎么做呢？

 

1、不是全都需要做染色体检查的。如果夫妇中的一方有遗传病的家史，还有就是有过不明原因的自然流产史，或者是胎儿畸形史，再就是死胎，死产，胚胎停止发育，新生儿死亡史的人，夫妻双方都应该做染色体检查。

 

2、还有就是对高龄的孕妇。在就是夫妻一方工作环境比较特殊的，比如说接触化学还有物理在就是放射物质等，可以在怀孕后两到三个月进行毛膜活检，或者羊膜腔穿刺等检查，一定要到正规的医院。

 

3、染色体检查是需要抽血的。好像是取一些静脉血接种于特定的培养基中，等到六十八到七十二小时后收获细胞，经显带染色，还要在镜下放大一千倍，计数并分析核型，我们只管去抽血就行，剩下的都是医生在做。

 

不仅成人要做染色体检查，想生出健康的胎儿，孕期无创DNA产前检查也是其中重要的一环，香港无创DNA产前检测项目已有上万例的临床实验数据，权威机构认定该技术对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的检出率均高达99.9%，与羊水穿刺的准确度不分伯仲。香港贝诺基因预约中心——香港无创DNA产前检测最高检测20项染色体疾病，主要检测项目：5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症以及9种微缺失综合症。