科普：什么是脆性X染色体综合症？

关于脆性X染色体综合症，大家可能都比较陌生，脆性X综合症是先天性遗传疾病之一，主要表现为智力低下。那么什么是脆性X染色体综合症？脆性X染色体综合症可以在产前检查出来吗？下面香港贝诺基因预约中心为大家详细介绍一下。

两个孩子都有脆性X综合症

　　曹女士夫妇都是博士研究生，家有一双儿女，大家看着很是羡慕，可他们却有说不出的苦恼。

　　忧心忡忡的曹女士带着孩子到处求医，医生建议做基因检查，通过进一步诊断，竟然是患有脆性X综合症。该病是由于脆性X智力低下蛋白(FMRP)表达缺失所致的一系列综合症，是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。那什么是脆性X综合症呢？

什么是脆性X综合症呢？

　　人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中，重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合症患者。对于高龄、卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢功能早衰者的孕妇应该去查明病因。

　　脆性X综合症患儿表现智力低下、行为异常、容易患孤独症等。给家庭带来痛苦和经济负担。为了减少出生缺陷的出生，可通过开展广泛的筛查找出携带者，并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前全基因检测是预防该病行之有效的方法，而不是怀着侥幸的心理。

 

　　香港产前全基因检测，内容包括无创产前检测、10项常见遗传病、脆性X综合症检测，更加全面可靠。

　　以上就是“什么是脆性X综合症呢？”的详细介绍，详细大家已经了解，如需了解更多脆性X染色体综合症相关信息，可在线咨询香港贝诺基因预约中心的医务人员。

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