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香港10周无创DNA能检测哪些疾病?

来源: 香港贝诺基因预约中心 作者:贝诺基因 发布时间:2018-02-14
香港10周无创DNA能检测哪些疾病?
做了唐筛的宝妈们,如果出现临界风险或高危风险,医生一般都会建议做无创或者羊水穿刺,穿刺因为有流产风险,很多宝妈都会选择无创进行检测,准确率和穿刺一样有保障。香港无创DNA相比内地更加丰富全面,检测内容多达20项,能全面检测胎儿健康。那么香港10周无创DNA能检测哪些疾病?下面由香港贝诺基因预约中心为大家详细介绍下。

香港10周无创DNA能检测哪些疾病?
 
香港无创DNA产检,是新一代基因检测技术,只需要在孕10周后,通过抽取孕妇静脉血,进行检测分析,从而判断胎儿是否患有染色体疾病。无创DNA产前检测安全,准确,快速。深受孕妈们追捧。
 
香港无创DNA产前检测---NTAD23的优点
 
1、安全无创:无流产风险
2、准确可靠:准确度高达99%以上,超过1.000.000个案例,全球最大数据库提供分析参考
3、全面筛查:筛查胎儿6种常染色体三倍体综合征,5种性染色体异常检测、9种染色体缺失综合征
4、信心保证:全球首个CFDA认证产品,由香港CAP认证实验室检测和香港注册医疗化验室签发报告
5、早孕检测:怀孕10周(胚芽33mm)即可进行检测(包括双胞胎)
6、快捷简易:只需10ml运费 静脉血,并于7-12个工作日出报告
 
那么具体,香港无创DNA产前检测可以检查哪些染色体异常呢?相对应会引发哪些疾病?
【三倍体综合症】
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
 
 
18三体综合征,亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
 
13号染色体三体症,又称巴陶氏综合征。正常的婴儿有两条13号染色体,巴陶氏综合征婴儿有三条13号染色体,巴陶氏综合征婴儿有可能有心脏缺陷,脑或者脊髓问题,额外的手指或脚趾,腭裂或者兔唇及肌肉张力低下,婴儿亦会有很多其他出生器官缺陷。
 

 
【性染色体异常综合症】(仅限单胎):
 
透纳氏综合征是女性出生时,X性染色体全部或者部分缺失而引起的基本,会导致身材矮小,可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。
 
柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)患者,比一般男性多出一条X染色体,性染色体为XXY,患者通常身材高大,但有男性荷尔蒙分泌不足、女性荷尔蒙过多的问题,导致男性生殖器官发育不全,生育困难,声音跟胸部很像女性
 
X三体女性综合征,即女性47号染色体异常,正常为两条X,而在X三体综合症患者为三条。临床研究中发现,X三体综合症患者发育良好,智力正常,具备生殖能力。
 
XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征或超雄综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。
 
【三倍体综合症】(仅限单胎)
 
9号染色体三倍体是罕见的染色体疾病,完全型9号染色体三倍体胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,嵌合型9号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条9号染色体,主要临床症状为发育缺陷,先天性心脏病,智力低下,神经系统发育迟缓及骨骼肌系统异常等
 
16号染色体三倍体罕见的染色体疾病,完全型16染色体三倍体胎儿大多数于第一孕期发生自然流产罕见的染色体疾病,嵌合型16染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16染色体,主要临床症状为发育迟缓及认知障碍
 
22染色体三倍体罕见的染色体疾病,完全型22色体三倍体胎儿大多数于第一孕期发生自然流产罕见的染色体疾病,嵌合型22色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16染色体,主要临床症状为智力障碍,肾脏形态异常,身体两侧不对称发育等
 
 
【缺失综合症】(仅限单胎)
 
5P缺失综合症,主要包括猫鸣综合症,此症患者会出现小头,出生体重过轻,肌肉张力低下及中度至严重的智力障碍,进食及呼吸困难等都是常见的
 
1p36缺失综合症的婴儿主要临床表现肌肉张力低下,心脏及其他器官的缺陷,大多数患者会出现发育上的问题和不同程度的智力障碍
 
2q33.1缺失综合症的婴儿主要临床表现有发育迟缓,患有行为及成长上的问题,患者容易出现进食困难及出现不同程度的智力障碍。
 
10p14缺失综合症主要包括第II型狄乔治症候群,患者主要症状为生长迟滞,心脏先天异常,副甲状腺功能低下,T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状
 
16p12.2缺失症侯群患者主要症状为面部畸形,喂养困难,复发性耳道感染,发育迟缓及认知障碍
 
11q23缺失综合症主要包括雅各森症候群,患者临床症状主要为发育迟缓,认知障碍,三角头畸形,眼睑下垂和低位耳
 
1q32.1缺失综合症主要包括遗传性唇颚裂症侯群,患者多以遗传性发育障碍为主,患者主要表现为下嘴唇常见到凹陷痕,有唇颚裂或单纯颚裂,少数患者会有牙齿缺损或畸形,俗称为兔唇,是常见的唇颚裂症之一。
 
5p11.2缺失综合症主要包括普瑞德威利症候群和天使症候群个疾病。普瑞德威利症侯群患者会肌肉张力低,智力障碍,身材矮小,性腺功能不足,斜视和小手小脚等特性,由于患者的大脑午饭告诉自己胃已饱胀,导致无法抑制吃的冲动,进而导致病态肥胖,因此俗称【小胖威利症候群】。天使症侯群是个严重学习障碍并伴随特殊的面部表情与行动的神经性疾病,于孩童早期会出现严重的语言,心智发展迟缓且伴随特殊行为,如过度发笑,肢体不自主抽搐等症状。
 
染色体异常是导致胎儿早期流产和畸形发育主要因素,为了优生优育做无创DNA产检是十分有必要的。香港无创DNA产前检测既可以准确的检测胎儿是否有染色体疾病的危险,又能避免入侵式检测的流产风险。建议孕妈们都积极检测,优生优育!


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