香港无创dna能查哪些染色体疾病?

随着二胎开放，高龄产妇也随之增多，出现胎儿染色体异常现象也比较多，造成新生儿畸形、智力低下等案例越来越多，所以从传统的筛查唐氏儿，到如今的香港无创DNA可以全面筛查23对染色体，检测项目多达20项内容，准确率高达99.9%，医学技术在进步。那么香港无创dna具体能查哪些染色体疾病？下面香港贝诺基因就为大家详细介绍一下。

香港无创dna能查哪些染色体疾病?

 

香港无创DNA产检主要检测胎儿染色体异常，是否有缺陷，包括5种染色体异常综合征，6种三倍综合体症，9种缺失综合征。

 

香港无创DNA在孕早期（孕9周）就能进行，检测项目也更全面，总共20项。具体包括三倍体综合症（唐氏综合症、爱德华唐氏综合症、巴陶氏综合症），性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测），三体

 

综合症（9-三体、16-三体、22-三体，缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。

 

其中唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合症三种染色体疾病，就是同内地准妈妈做的唐氏筛查一样，唐氏筛查就是对这三种染色体疾病的高危状况进行预警。

 

唐氏综合征又称为三体综合征、先天愚型或Down综合征，是最常见的染色疾病，新生儿的发病率于母亲的年龄有关。年龄越大，新生儿得唐氏儿的几率就越高，其临床症状为：智力低下、语言发育障碍；行为障碍、运动发育迟缓；生长发育障碍、特殊的外贸；部分患者有先天

 

性心脏病、易患传染性疾病个白血病等并发症。　　

 

爱德华式综合征是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，其临床表现为：先天性智力障碍、生长发育迟缓、五官四肢内脏等器官畸形、精神和运动发育迟缓。

 

帕陶式综合征是一种染色体畸变疾病，往往是母亲年龄过大所致，帕陶氏综合征往往是年龄过大所致，其多发畸形和临床表现比起21三体严重的多，临床表现特征为：小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。

 

另外，特纳氏综合症，即X单体综合症，也称Turner综合征，这是性染色体异常问题，由缺少1条X染色体所引起的病症。

 

三倍体综合症，是由于所有染色体均额外多出1条所致。

 

22q11.2微缺失症候群，是由第22对染色体小片段缺失所引起的的病症。

 

1p36微缺失症候群，又名Monosomy1p36deletion，是由第1对染色体小片段缺失所导致。

 

猫鸣症候群，又名5p—综合征，是由5对染色体小片段缺失所造成，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

 

天使人症候群，又名染色体15q11.2母系缺失，是由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。

 

普瑞德威利症候群，又名染色体15q11.2父系缺失，由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。

 

以上就是关于香港无创dna能查哪些染色体疾病的详细介绍，目前筛查染色体最全面的就是香港无创DNA产前检测，香港DNA检测技术的发展是国际公认的，通过最新DNA检测技术都能很好的帮助孕妈们，更好的迎接健康宝宝的到来。


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